Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)

Bei dem patentgeschützten Test auf zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut, z.B. Harmony Test®, Panorama Test®, PraenaTest®, der seit 2012 in Deutschland angeboten wird, handelt es sich um eine Ergänzung der Möglichkeiten der nicht-invasiven Pränataldiagnostik hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen. Zur Durchführung des NIPT genügt eine einfache Venenblutentnahme. Eine vorbereitende Beratung entsprechend Gendiagnostikgesetz ist vorgeschrieben. Die Trisomien 13,18, und 21, sowie Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen können mittels NIPT erfasst werden. Selten ergibt sich ein falsch auffälliger Befund oder die Auswertung der Blutprobe gelingt nicht. Die Erkennungsraten liegen speziell für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei über 99%. Ein auffälliges Ergebnis im NIPT muss durch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) abgeklärt werden. Ultraschallauffälligkeiten können durch eine Vielzahl genetischer und nicht-genetischer Krankheiten bedingt sein, deren Abklärung durch den NIPT nicht umfassend möglich ist.