Ersttrimester-Screening

Beim Ersttrimester-Screening (ETS) handelt es sich um ein nicht-invasives risikoloses Verfahren zur individuellen Risikoschätzung für das Vorliegen von Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18, 21) beim ungeborenen Kind. Bei der Risikokalkulation werden mütterliches Alter, von der Plazenta produziertes freies beta-HCG und PAPP-A im Blut der Schwangeren, die im Ultraschall gemessene Nackentransparenz (und ggf. weitere Ultraschallparameter, z.B. Nasenbein, Trikuspidalklappe) berücksichtigt. Die Nackentransparenz zeigt sich speziell um die 13 SSW als Ausdruck des Verhältnisses zwischen Flüssigkeitsproduktion des Lymphsystems und der Ausscheidungskapazität der kindlichen Nieren und kann bei verschiedenen Fehlbildungen und besonders genetischen Störungen vergrößert sein. Deshalb kann das ETS nur in der 12. + 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z.B. <1:2000), gilt das Testergebnis als unauffällig und es wird auf eine invasive Diagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie verzichtet. Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. >1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig mit einer Diagnosesicherheit von ca. 90% -97% (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Ultraschalluntersuchung). Ist das ETS auffällig erfolgt zur Chromosomenanalyse  eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentagewebeentnahme). Im Rahmen des ETS kann auch eine Risikoabschätzung hinsichtlich der Entwicklung einer Präeklampsie (‚Schwangerschaftsvergiftung‘) und Plazentafunktionsstörung mit dann kindlicher Wachstumsstörung erfolgen. Bei erhöhtem Risiko können vorbeugende Maßnahmen mit dem Ziel eines verbesserten Schwangerschaftsverlaufs und -ergebnisses ergriffen werden.