Chorionzottenbiopsie

Die Entnahme von Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) erfolgt mit Hilfe einer dünnen Nadel über die Bauchdecke oder durch den Gebärmutterhals unter ständiger Ultraschallkontrolle. Der Eingriff kann frühestens ab der 9., unter Berücksichtigung des Fehlgeburtsrisikos (höher bei cervikalem Zugang) besser ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und erlaubt eine Gewinnung von Plazentazellen. Da es bei der Zellteilung des menschlichen Embryos auch nach der Vereinigung der Keimzellen noch zu Chromosomenverteilungsfehlern kommen kann, sind sogenannte Mosaike zwischen Plazenta und Fetus möglich. Es kann also in etwa 1-2% der Fälle die Plazenta eine  Verteilungsstörung der Chromosomen aufweisen, während diese beim Kind normal verteilt sind. Bei pathologischen Befunden wird deshalb vor einer Schwangerschaftsunterbrechung eine weitere Untersuchung mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) empfohlen. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 1–2 Tagen (Kurzzeitkultur) bzw. nach 8–10 Tagen (Langzeitkultur) vor. In speziellen Fällen können zusätzliche Untersuchungen bezüglich genetischer Erkrankungen wie z.B. Stoffwechselkrankheiten durchgeführt werden. Der Eingriff erfordert keine Narkose, jedoch wird eine körperliche Schonung über mehrere Tage dringend empfohlen. Das Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie ist stark abhängig von der Erfahrung des Untersuchers, dem Zugang, der entnommenen Gewebemasse und der Schwangerschaftswoche, in der die Untersuchung durchgeführt wird und liegt im gewichteten Mittel bei 8,8 %. Daneben besteht ein Risiko für Deformationen an den Extremitäten durch die Chorionzottenbiopsie von 0,178%.